Un día, de pronto y sin aviso, alguien muy cercano y querido empieza a llorar todos los días, cada día llora más fuerte, llega a aullar, y no es metáfora: aullidos humanos que podrían emparentarse con los de alguien que cae por un precipicio y tiene el tiempo necesario para hacer consciente la caída. Pero como quien los profiere es una belleza de 13 años con la energía y las ganas de una vida entera, se repone del shock que fue el diagnóstico lapidario de una enfermedad neurodegenerativa, la Ataxia de Friedreich (AF), y de ahí en más, todo fue desafiar al destino. No es la idea hacer acá un detalle pormenorizado de las pequeñas catástrofes físicas que fueron aconteciendo en estos 26 años frente a tanta juventud apasionada porque, a pesar de todo, ella nunca fue, ni es hoy a sus 39 años, su enfermedad. Un tiempo después de saber qué le pasaba, por qué se caía tan seguido, por qué le costaba mantener el equilibrio en clases de danza, también su hermano fue diagnosticado con lo mismo (es una enfermedad genética, no es infrecuente que ocurra). A diferencia de la mayoría de los adolescentes, que aun en las condiciones más adversas tiene mucho tiempo por delante para que todo mejore, para ellos y la familia el futuro traía solo malos augurios: no existía medicamento para combatir ni mitigar la enfermedad que, tras largos años de deterioro motriz, se llevaba la vida de personas jóvenes sin que se pudiera nada para evitarlo. Lo mayoría de los médicos apenas sabían sobre la AF, y el pronóstico que daban los pocos que se interesaban en el tema, uno prefería olvidarlo. Hasta que una noticia nos encandiló en febrero de 2023: el laboratorio Reata Pharmaceutical –hoy propiedad de Biogen– lanzo al mercado Skyclarys (Omaveloxolona). No es la cura definitiva, pero es un logro gigantesco: frena el avance de esta enfermedad neurodegenerativa y mejora capacidades dañadas como la marcha, el habla y la función cardíaca. Frente a la carencia absoluta de tratamiento, es un logro científico descomunal que permite esperar la cura, en camino, en las mejores condiciones físicas posibles. Mientras que la Ataxia de Friedreich afecta a unos 1.500 argentinos, el impacto se vuelve masivo al mirar el conjunto de las llamadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF): existen más de 7.000. Hoy, el 7% de la población mundial –350 millones de personas– convive con alguna de estas dolencias, por lo que es decisivo desarrollar la investigación en esta área. Tras el hito del Skyclaris, celebrado por comunidades como ATAR (Ataxias de Argentina), Alapa (Alianza Argentina de Pacientes) y otros colectivos, se inicia un recorrido tortuoso entre los sistemas de salud y las compañías farmacéuticas. Son dos colosos que los pacientes miran desde abajo, batallando mediante amparos judiciales y reclamos desesperados. La esperanza, sin embargo, también se construye con sello propio. En los laboratorios del Conicet, científicos argentinos lideran investigaciones de vanguardia sobre la Frataxina, la proteína clave cuya carencia desata la enfermedad. Este conocimiento generado en el ámbito público es el motor que nos recuerda que el talento local es nuestra mayor herramienta frente a la adversidad genética. Recuperar nuestra tradición de Producción Pública de Medicamentos es, en última instancia, la única garantía de soberanía sanitaria. Es urgente que la Anmat otorgue la aprobación de Skyclarys (Omaveloxolona), un paso que ya dieron las agencias más importantes del mundo (desde la FDA, hasta las de Chile y Brasil en nuestra región). Esta validación es la llave para iniciar una negociación impostergable con el laboratorio productor, Biogen, y sortear los muros que separan al paciente de su tratamiento. Es urgente que el Estado, el sistema de salud completo y la industria se sienten a la mesa para gestionar y garantizar el acceso sostenible a este y a futuros logros de la ciencia, para que no queden atrapados en papers, congresos internacionales o tratamientos para pocos y sean un derecho que llegue a tiempo a quienes lo necesitan. *Docente, poeta.