Una nueva herramienta de IA que identifica factores de riesgo genéticos de ictus podría abrir la puerta a una prevención y un tratamiento más personalizados. Investigadores han desarrollado un modelo de inteligencia artificial que analiza el ADN de una persona para detectar factores de riesgo genéticos de ictus, la segunda causa de muerte en el mundo. Un equipo de la Universidad de Tecnología de Sídney (UTS) ha identificado genes concretos que muestran una mayor predisposición al ictus isquémico, el tipo más común, en el que un coágulo bloquea el flujo sanguíneo al cerebro. "Cuando alguien sufre un ictus, sobre todo a una edad temprana, a menudo quiere saber si otros miembros de la familia también están en riesgo", explicó Kairui Guo, autor de correspondencia del estudio. "Estas nuevas herramientas de IA ofrecerán la posibilidad de ayudar mejor a las familias a comprender ese riesgo".

La genética representa aproximadamente el 38% del riesgo de ictus de una persona, según investigaciones anteriores. "Tradicionalmente, cuando se piensa en el riesgo de ictus, la genética no ha sido una consideración principal; sin embargo, este estudio pone de relieve el importante impacto de los factores genéticos", señaló Guo, que añadió que procesar tantos datos a nivel individual para proporcionar una evaluación personalizada sería imposible sin la IA. Para mejorar la predicción del riesgo de ictus, el equipo ha creado un nuevo modelo de IA basado en transformers, la misma tecnología que sustenta los grandes modelos lingüísticos como ChatGPT, y lo ha entrenado con variaciones genéticas para identificar vínculos con el ictus isquémico. El modelo identificó 18 variantes genéticas asociadas al ictus isquémico.

Señaló genes clave, como EDEM2 (activo en la corteza cerebral) y KANK2 (en sangre completa), como principales contribuyentes a la predisposición al ictus. El equipo probó el modelo en dos grandes bases de datos médicas, que en conjunto incluían a más de 40.000 personas. El sistema clasificó con éxito a las personas en grupos de riesgo genético bajo, medio y alto.

Con el tiempo, las personas incluidas en el grupo de alto riesgo tuvieron un 21% más de probabilidades de sufrir un primer ictus isquémico en comparación con quienes estaban en el grupo de bajo riesgo. Hasta ahora, los científicos han estimado el riesgo genético mediante puntuaciones de riesgo poligénico (PRS), una herramienta estadística que calcula el riesgo genético de una persona de desarrollar una enfermedad en función de los efectos combinados de muchas variaciones genéticas. Sin embargo, este método pasa por alto cómo interactúan entre sí las distintas variaciones genéticas o cómo sus posiciones específicas a lo largo de la secuencia de ADN afectan al riesgo global.

Hacia una medicina más personalizada El nuevo modelo podría abrir el camino a futuros tratamientos más personalizados y dirigidos. "La IA puede utilizarse para encontrar asociaciones entre los genes humanos y las enfermedades, y construir evaluaciones personalizadas del riesgo, para ayudar a prevenir un posible acontecimiento que cambie la vida o sea mortal", afirmó Jie Lu, director del Australian Artificial Intelligence Institute. Lu señaló que el siguiente paso es una herramienta de IA multimodal que pueda combinar una evaluación del riesgo genético con otros tipos de datos, incluidas encuestas sobre salud y estilo de vida, exploraciones y pruebas de imagen, para evaluar mejor el riesgo de ictus. "La genética es solo una parte del riesgo de ictus. La capacidad de combinar una puntuación genética con información clínica y sobre el estilo de vida, incluidos factores de riesgo establecidos como la tensión arterial, la edad, la fibrilación auricular, la diabetes de tipo 2 y el colesterol, podría mejorar la vigilancia y la prevención", apuntó Lu.